Talasēmija

Satura rādītājs:

Video: Talasēmija

Video: Talasēmija
Video: Saeima vērtēs valsts ministru nepieciešamību 2024, Marts
Talasēmija
Talasēmija
Anonim

Talasēmija ir nopietna iedzimta slimība, kurai raksturīga kaulu smadzeņu nespēja ražot kvalitatīvas sarkanās asins šūnas. Zemāka hemoglobīna un sarkano asins šūnu koncentrācija ietekmē skābekļa piegādi audiem, izraisot anēmiju.

Talasēmija ir hemolītiskās anēmijas veids, ko izraisa vienas vai vairāku normālu hemoglobīna molekulas polipeptīdu ķēžu trūkums. Slimība vienādi bieži skar abus dzimumus, recesīvi tiek iedzimta autosomāli.

Atkarībā no alfa un beta ķēžu trūkuma, alfa un beta talasēmija atšķiras. Viena no diviem ķēžu veidiem neesamība hemoglobīna molekulā noved pie strukturāli normālu ķēžu uzkrāšanās. Tas nozīmē, ka bez alfa ķēdēm beta uzkrājas šūnās, un, ja nav beta, uzkrājas alfa ķēdes.

Talasēmijas simptomi

Klīniskās izpausmes atšķiras dažādos talasēmijas veidos:

Neliela talasēmija - Lielākajai daļai skarto bērnu nav noteiktu subjektīvu sūdzību. Vienīgais simptoms šajā slimības formā ir neliela liesas un aknu palielināšanās.

Anēmija
Anēmija

Galvenā talasēmija - smaga beta versija talasēmija. Tas parādās pirmajā gadā pēc dzimšanas. Slimu bērnu sejai ir raksturīga izteiksme - augšžoklis ir lielāks nekā parasti, augšējie zobi izvirzīti uz priekšu, un acu spraugas ir sašaurinātas, deguna pamatne ir iegremdēta.

Pacientiem ir palielinātas aknas un liesa, kas izraisa vēdera palielināšanos citu orgānu sliktas attīstības fona apstākļos.

Ja nav savlaicīgas un adekvātas ārstēšanas, bērni atpaliek no svara un auguma, aizkavējot pubertātes sākumu. Meitenēm rodas menstruāciju traucējumi vai cikls vispār nenotiek.

Talasēmijas starpprodukts - apzīmē vidējo pozīciju starp abām iepriekšējām formām talasēmija. Pacientiem ir mēreni palielinātas aknas un liesa.

Talasēmijas diagnostika

Pacientiem ar smagu talasēmija tiek konstatēts samazināts hemoglobīna līmenis, un perifērās asinīs tiek konstatētas slimības raksturīgās asins šūnu izmaiņas. Kaulu smadzeņu izmeklējumi parāda eritroīdo hiperplāziju.

Citos talasēmijas veidos tiek novērotas mazāk izteiktas izmaiņas kaulu smadzenēs un perifērās asinīs. Tas ir nepieciešams talasēmija lai to atšķirtu no citiem hemolītisko anēmiju veidiem.

Talasēmijas ārstēšana

Lielākajā talasēmijā ārstēšana sastāv no regulāras asins pārliešanas / asiņu ievadīšanas vēnu sistēmā no veselīga līdz slimam cilvēkam /. Šo procedūru mērķis ir uzturēt hemoglobīna līmeni ap 100 g / l.

Nopietns regulāras asins pārliešanas deficīts labi uztur hemoglobīna līmeni, bet organismam nodrošina dzelzi, ar kuru tas netiek galā. Smagu komplikāciju un nāves cēlonis pacientiem ar talasēmija tā nav pati slimība, bet dzelzs pārslodze.

asins šūnas
asins šūnas

Tādēļ ir nepieciešams lietot helātus veidojošas zāles, kas noņem lieko dzelzi. Pasaulē ir četri preparāti helātu terapijai.

Pirmais tiek ievadīts subkutāni ar infūzijas sūkni 6 līdz 24 stundas 5 līdz 7 dienas. Pārējie trīs preparāti ir tabletes iekšķīgai lietošanai. Pagaidām mūsu valstī pacientiem ir pieejams tikai pirmais preparāts.

Sakarā ar tā uzņemšanas veidu lielākā daļa pacientu, kas vecāki par 18 gadiem, pārtrauc to lietot vai samazina terapiju līdz minimumam. Diemžēl vissmagākajai formai /talasēmija galvenā / bez ārstēšanas, tikai uzturošā terapija. Tā apturēšana ir liktenīga dzīvībai.

Pastāvīgas asins pārliešanas nepieciešamības un konservatīvas ārstēšanas trūkuma gadījumā liesa ir jānoņem. Operācija jāveic pēc slima bērna profilakses noteiktu infekciju gadījumā. Nelielai talasēmijai nav nepieciešama ārstēšana.

Vidējā talasēmijas formā smaga anēmija netiek novērota, tāpēc regulāra asins pārliešana nav nepieciešama. Pareiza slimu bērnu ārstēšana un komplikāciju neesamība ļauj vadīt normālu dzīvesveidu.

Raksts ir informatīvs un neaizstāj konsultāciju ar ārstu!